希少・難治性疾患には、認知度の低さによる診断および治療開始の遅延、小児患者における移行期医療が確立されていないという課題があります。さらに、就学・就労や福祉制度など、社会的支援の不足も大きな問題となっています。本特集では、早期診断・治療に「つなげる」ための希少疾患を疑う着眼点と専門医への紹介ポイントを提示。小児科医療と成人科医療を「つなぐ」移行期医療の取り組みや、患者が社会と「つながる」サポートの在り方についても発信します。（責任編集：関根雄人）
〔臨床医学の潮流〕眼科医が「つなぐ」ウェルナー症候群診療
早期発見が平均寿命延長、QOL改善の鍵
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ITP治療薬リルザブルチニブ、QOL改善にも期待
今年（2026年）6月、持続性および慢性免疫性血小板減少症（ITP）の治療薬としてリルザブルチニブ（商品名ウェイリズ）が国内承認された（関連記事「初のMASH…
難病法施行から10年超、医療はどう変わった？
2015年に「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）が施行されてから、10年超が経過した。この間、医療費助成の対象となる指定難病は従来の56疾…
低リン血症性くる病にブロスマブを「強く推奨」
X染色体連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症（XLH）は、骨細胞における線維芽細胞増殖因子（FGF）23の過剰産生により、低リン血症と骨石灰化障害を来す遺伝性の…
小児軟骨無形成症、経口薬で身長成長速度が改善
軟骨無形成症（ACH）は、線維芽細胞増殖因子受容体（FGFR）3遺伝子の機能獲得型変異によって引き起こされる遺伝性骨格疾患である。オーストラリア・Murdoc…
「一升瓶」から一転の24時間蓄尿器
〔編集部から〕難病の真実がここにある。Medical Tribune編集部員の田上玲子（59歳）は難病患者歴57年、医学編集者歴29年。本連載は、患者として病気…
ムコ多糖症児への発症前介入で良好な初期成績
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難病を抱える編集者の「新薬で人生が一変」した話
〔編集部から〕難病の真実がここにある。Medical Tribune編集部員の田上玲子は難病患者歴57年、医学編集者歴約30年。本連載は、患者として病気の苦しみ…
RDD Tokyoイベントが開催
毎年2月最終日は「世界希少・難治性疾患の日（Rare Disease Day；RDD）」。RDD Japanは2月28日、RDD Tokyoイベントを東京・K…
難病・希少疾患の課題解決に向けて提言
未診断疾患イニシアチブ（IRUD）、日本希少疾患コンソーシアム（RDCJ）、日本製薬工業協会（製薬協）は2月6日、医療従事者を対象とした定量・定性調査の結果を…
先天性心疾患の移行期医療、シームレスの鍵は？
先天性心疾患は出生児の約1％に見られると報告されている。治療の進展に伴い90％以上の患児が成人期まで生存できるようになり、成人患者は50万人に上る。そのため、…
眼科医が「つなぐ」ウェルナー症候群診療
早老症の一種で指定難病でもあるウェルナー症候群は、いまだ根治治療がなく、動脈硬化や悪性腫瘍を呈して50歳代半ばまでに死亡するケースもある。しかし近年、早期介入…
入院患者が最も多い指定難病は？
指定難病は原因不明、治療法未確立、希少性および長期療養性を要件として厚生労働大臣が指定する疾病であり、昨年（2025年）4月時点で348疾病が対象となっている…
